Le groupe ATC A16AX04 est un groupe de médicaments utilisés pour traiter les maladies héréditaires du métabolisme. Le nitisinone est l'un des médicaments appartenant à ce groupe.
Le nitisinone est utilisé pour traiter la tyrosinémie héréditaire de type 1 (HT-1), une maladie rare et grave qui affecte le foie et les reins. Cette maladie se caractérise par une accumulation excessive de tyrosine, un acide aminé, dans le sang et les tissus du corps. Si elle n'est pas traitée, la HT-1 peut entraîner des complications graves telles que des dommages au foie, des problèmes rénaux et neurologiques.
En France, la prévalence de la HT-1 est estimée à environ 1 cas pour 100 000 naissances. Cela signifie qu'environ 6 à 7 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année dans le pays.
Le nitisinone agit en bloquant une enzyme appelée hydroxyphénylpyruvate dioxygénase (HPPD) qui est impliquée dans la production de tyrosine. En bloquant cette enzyme, le nitisinone réduit l'accumulation de tyrosine dans le corps et prévient ainsi les complications associées à la HT-1.
Le traitement par nitisinone doit être initié dès que possible après le diagnostic de la HT-1 afin d'éviter ou de minimiser les dommages au foie et aux reins. Le traitement doit être poursuivi tout au long de la vie du patient.
Le nitisinone est administré par voie orale sous forme de comprimés. La dose recommandée dépend du poids corporel du patient et doit être ajustée en fonction de la réponse au traitement et des résultats des tests sanguins.
Le nitisinone peut entraîner des effets indésirables tels que des nausées, des vomissements, une perte d'appétit, une diarrhée et une augmentation de la sécrétion d'urine. Ces effets indésirables sont généralement légers à modérés et disparaissent souvent après quelques semaines de traitement.
En conclusion, le nitisinone est un médicament important pour le traitement de la tyrosinémie héréditaire de type 1 en France. Il agit en bloquant l'enzyme HPPD pour réduire l'accumulation de tyrosine dans le corps et prévenir les complications associées à cette maladie rare mais grave. Le traitement par nitisinone doit être initié dès que possible après le diagnostic et poursuivi tout au long de la vie du patient.